Geni, katerih patološke variante povečujejo tveganje za ALS
Raziskovalci mednarodnega konzorcija Projekta MinE že več let raziskujejo genetske vzroke amiotrofične lateralne skleroze (ALS). Leta 2016 so poročali o novem genu C21orf2, ki povečuje tveganje za nastanek ALS. Te dni pa je skupina raziskovalcev iz 22 držav še dodatno odkrila nove gene, katerih patološke variante povečajo tveganje. Skupno število genov, ki povečajo tveganje za to hudo bolezen, je zdaj 15.
ALS oziroma bolezen motoričnega nevrona je hitro napredujoča smrtna nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene v življenju 1 od 350 ljudi. Vzroki za ALS še niso dovolj podrobno znani, kar onemogoča razvoj učinkovitega zdravljenja. Bolniki z ALS so leta 2013 z množičnim financiranjem sprožili veliko akcijo Projekt MinE (www.projectmine.com), da bi raziskovalcem pomagali odkriti genetske vzroke ALS.
Raziskovalci mednarodnega konzorcija Projekta MinE tako vzroke za nastanek ALS raziskujejo že osem let. Tokrat so v članku, objavljenem v reviji Nature Genetics, predstavili zadnje izsledke največje asociacijske raziskave celotnega genoma, ki je plod sodelovanja raziskovalcev in ALS združenj iz 22 držav. V raziskavo je bilo vključenih kar 29.612 bolnikov z ALS in 122.656 zdravih kontrol. Raziskavo sta vodila prof. Jan Veldink in prof. Leonard van den Berg z Univerzitetnega kliničnega centra Utrecht na Nizozemskem.
Največji doprinos zadnje raziskave je odkritje novih genov, v katerih patološke variante povečujejo tveganje za ALS. V raziskavi so bili dodatno potrjeni že znani geni, povezani z ALS, ter raziskane podobnosti z drugimi nevrodegenerativnimi boleznimi. Rezultati raziskave nakazujejo na okvaro pri avtofagiji, ki odstranjuje poškodovane in odvečne proteine, ter na bolezenske poškodbe v transportu, ki ga posredujejo vezikli. Hkrati pa raziskava vzpostavlja tudi vzročno povezavo bolezni z višjim nivojem holesterola. S temi odkritji se odpirajo tudi nove možnosti iskanja zdravil, ki bi bila usmerjena v raziskavi razkrite biološke procese.
Najnovejša raziskava je plod učinkovitega sodelovanja bolnikov z ALS, njihovih svojcev, društev in raziskovalcev iz številnih držav. Tudi slovenski bolniki in raziskovalci so prispevali k temu pomembnemu odkritju, saj so bili v študiji analizirani tudi genetski materiali slovenskih bolnikov. Kot soavtorji študije so sodelovali prof. dr. Boris Rogelj (Institut »Jožef Stefan« ter Fakulteta za kemijo in kemijsko tehnologijo Univerze v Ljubljani), prof. dr. Metka Ravnik-Glavač in prof. dr. Damjan Glavač (Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani) ter doc. dr. Blaž Koritnik in prof. dr. Janez Zidar (Inštitut za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana).
Povezava do članka: https://www.nature.com/articles/s41588-021-00973-1
Foto: projectMine
