ODKRITJE NOVEGA GENA, POVEZANEGA Z BOLEZNIJO ALS

Raziskovalci mednarodnega konzorcija Projekta MinE so v članku, objavljenem prejšnji teden v reviji Nature Genetics, opisali nov gen, ki povečuje tveganje za ALS (amiotrofična lateralna skleroza), imenovan C21orf2. Gen je izredno zanimiv za prihodnje študije, ki bodo morda v prihodnosti prinesle tudi učinkovito terapijo za to zaenkrat neozdravljivo bolezen. Raziskava je do sedaj največja asociacijska študija celotnega genoma na področju ALS in je plod sodelovanja raziskovalcev in ALS združenj iz 15 držav.

ALS oz. bolezen motoričnega nevrona je hitro napredujoča smrtna nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene 1 od 400 ljudi. Vzrok za ALS še ni znan in zato tudi še ni učinkovitega zdravljenja. Bolniki z ALS so z množičnim financiranjem sprožili veliko akcijo Projekt MinE (www.projectmine.com), da bi pomagali raziskovalcem odkriti genetske vzroke ALS.

V tej veliki mednarodni študiji je bilo vključenih kar 15.156 bolnikov z ALS in 26.224 zdravih kontrol. Raziskavo so vodili profesor Jan Veldink in profesor Leonard van den Berg z Univerzitetnega kliničnega centra Utrecht na Nizozemskem ter profesor Ammar Al-Chalabi s Kings College v Londonu.

Gen C21orf2, povezan z ALS, so odkrili z inovativnim pristopom. Na podlagi primerjave genetskega zapisa bolnikov z ALS z zdravimi kontrolami so identificirali šest genomskih regij, v katerih genetske variacije povečajo tveganje za ALS. Ena od teh regij vsebuje tudi gen C21orf2. Gen je izredno zanimiv za prihodnje študije, ki bodo skušale osvetliti mehanizme, ki vodijo do ALS, in morda v prihodnosti prinesle tudi učinkovito terapijo za to zaenkrat neozdravljivo bolezen.

Zelo pomembno je, da je raziskava plod učinkovitega sodelovanja bolnikov z ALS in raziskovalcev iz številnih držav. Del sredstev so zbrali tudi z akcijo Izziv z vedrom ledene vode, s katero so pred dvema letoma po vsem svetu opozarjali na bolezen ALS in zbirali denar za bolnike in raziskave.

Tudi slovenski bolniki in raziskovalci so prispevali k temu pomembnemu odkritju, saj so v študiji analizirali tudi genetski material slovenskih bolnikov, kot soavtorji študije pa so sodelovali znanstveniki Instituta »Jožef Stefan« (Boris Rogelj), Inštituta za patologijo Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani (Metka Ravnik Glavač in Katarina Vrabec) in Inštituta za klinično nevrofiziologijo Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana (Blaž Koritnik, Janez Zidar, Lea Leonardis in Leja Dolenc Grošelj). To sodelovanje je najprej privedlo do raziskave o genetskih vzrokih ALS v Sloveniji, ki je bila objavljena lani v reviji Neurobiology of Aging. Dodatno priznanje vrhunskim slovenskim znanstvenikom pa bo organizacija evropskega kongresa o ALS maja 2017 v Ljubljani, ki se ga bo udeležilo več 100 znanstvenikov in strokovnjakov s celega sveta.

Foto: IJS