Prof. dr. Metka Ravnik-Glavač, MFUL: Genetske analize so pri nastanku bolezni ALS zelo pomembne
Ko so pred nekaj meseci raziskovalci mednarodnega konzorcija Projekta MinE našli nov gen, ki povečuje tveganje za bolezen amiotrofične lateralne skleroze – ALS, se je odprlo tudi upanje, da bodo študije v prihodnosti morda prinesle učinkovito terapijo za to za zdaj neozdravljivo bolezen. Pomembno delo pri tej mednarodni raziskavi so opravili tudi raziskovalci genetiki. Gen, ki povečuje tveganje za ALS so poimenovali C21rf2. V raziskavo je bil vključen izjemno velik vzorec tako obolelih kot kontrolne skupine. In genetske analize je na slovenskem vzorcu delala prof. dr. Metka Ravnik Glavač z Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani. In pomembnost genetike pri nastanku bolezni ALS je očitna, saj profesorica ugotavlja, da ima 5 – 10 % vseh bolnikov pozitivno družinsko anamnezo, ostali bolniki pa imajo tako imenovano sporadično obliko bolezni. Ko so pred nekaj leti odkrili povezavo med rizičnostjo za nastanek bolezni in genetskim področjem na prej omenjenem genu, je določitev mutacije povzročila pravo revolucijo na področju genetike in biologije ALS, pove prof. Ravnik Glavač. In poudarja, da je ta mutacija prisotna pri približno 40% bolnikov z dedno in približno pri 6% bolnikov s sporadično obliko bolezni.
Znanstveno širino in poglobljeno strokovno znanje je prof. Ravnik Glavač kot raziskovalka pridobivala tudi na »National Institutes of Health, National Cancer Institute, Frederick Cancer Research and Development Center (Laboratory for Human Genetic Analysis)«, Frederick, MD, ZDA, na »National Institutes of Health, National Cancer Institute«, Frederick MD, ZDA pa je bila tudi gostujoča znanstvenica. Zdaj pa že osem let vodi ožjo raziskovalno skupino v okviru programa Patologija in molekularna genetika. Kot ugledna znanstvenica in raziskovalka je tudi organizirala kar nekaj znanstvenih srečanj z udeležbo mednarodno priznanih imen s področja genetike.
Vloga odkritega gena C21orf2, ki je povezan s povečanim tveganjem za nastanek bolezni ALS sicer še ni v celoti poznana, pa vendar na njegovo do zdaj poznano vlogo lahko strokovnjaki predvidevajo, da napake v njem vodijo do motenega delovanja celičnih migetalk ali nezadostnega popravljanja napak v DNA, kar potem vodi do bolezni v odrasli dobi, razloži prof. Ravnik Glavač. Pri tem pa poudarja, da je predvsem pomembno razumeti molekularne mehanizme bolezni in nato razviti terapevtske tarče, ki bodo usmerjene v najzgodnejše patološke molekularne poti. To je pomembno zato, ker se bolezen ALS pojavi pretežno v odrasli dobi, povprečno okrog 60 leta starosti.
