dr. Anna-Elina Lehesjoki: Progresivne mioklonalne epilepsije – na poti k medicini po meri bolnika

V preteklih dveh desetletjih je razumevanje molekularno-genetskih osnov genetskih bolezni pri človeku doživelo velik napredek, pri čemer so npr. tehnologije za sekveniranje naslednje generacije omogočile identifikacijo genov celo pri posameznih družinah. Naslednji izzivi na tem področju vključujejo uporabo tega znanja v korist bolnikov z novimi diagnostičnimi, preventivnimi in terapevtskimi metodami. Progresivne mioklonalne epilepsije (PME) so redke dedne nevrodegenerativne bolezni, ki se navadno pojavijo v otroštvu. Glavni simptomi teh bolezni so epileptični napadi in nenadzorovano (mioklonično) trzanje mišic. Po odkritju mutacij v genu za cistatin B (stefin B) kot vzroku za najpogostejšo obliko PME – Unverricht-Lundborgovo bolezen, ki sega v l. 1996, je bilo identificiranih že preko 25 genov, povezanih s PME.  V predavanju bomo povzeli pregled današnjega razumevanja molekularno genetskih osnov PME in opisali našo nedavno identifikacijo ponavljajoče se de novo mutacije v genu KCNC1, kot enemu glavnih vzrokov PME. Predstavili bomo delo na cistatinu B (stefinu B), osredotočeno na fiziološko funkcijo tega proteina pri Unverricht-Lundborgovi bolezni. Na kratko se bomo dotaknili tudi mehanizma, ki bi lahko poenotil vzroke za PME, in obete za zdravljenje z terapijo po meri bolnika.

Predavanje bo v angleščini.