Odlični v znanosti 2016 – medicina
V okviru cikla Odlični v znanosti bodo 5. decembra 2016, ob 19. uri v Kavarni Union v Ljubljani, predstavljeni dosežki s področja medicine.
Svoje delo bodo predstavili:
Prof. dr. Jadranka Buturović: Premagovanje izzivov pri sodobni presaditvi ledvic
Presaditev ledvic je najboljše nadomestno zdravljenje končne ledvične odpovedi. Glavni izziv sodobne presaditve ledvic je nezadovoljivo dolgoročno delovanje presadka. V opazovalni raziskavi pri 319 bolnikih s presajeno ledvico umrlega darovalca smo ugotovili, da je zmanjšanje velikosti presadka v prvem letu po presaditvi (med 1 mesecem in 1 letom) neodvisni napovedni dejavnik slabšega delovanja in odpovedi presadka, v primerjavi s skupino bolnikov, katerim se presadek v prvem letu poveča. Z uporabo enostavne, neinvazivne ultrazvočne-dopplerske preiskave lahko v zgodnjem obdobju po presaditvi odkrijemo bolnike z večjim tveganjem za krajše dolgoročno preživetje presajene ledvice. Z dodatnimi preiskavami lahko odkrijemo vzrok in ga ustrezno zdravimo.
Prof. dr. Tadej Battelino: Hiperholesterolemija – izboljšanje obstoječih zdravstvenih/diagnostičnih metod in postopkov
Družinska hiperholesterolemija je v razvitem svetu redko pravočasno prepoznana, vendar pa so pri mladih odraslih z nezdravljeno obliko bolezni zgodnji srčno-žilni zapleti kar do 100-krat pogostejši kot pri njihovih zdravih vrstnikih. Večino teh prezgodnjih smrti in obolevnosti ljudi v najbolj aktivnih letih življenja je s pravočasnim zdravljenjem mogoče preprečiti. Najbolj učinkovit način zgodnjega odkrivanja družinske hiperholesterolemije je populacijsko presejanje. Slovenija je trenutno edina država na svetu s programom presejanja otrok za hiperholesterolemijo, ki ga izvajamo v sklopu sistematskega pregleda 5-letnih otrok. Raziskovalna skupina prof. Battelina je v vodilni kardiološki reviji Journal of American College of Cardiology kot prva doslej objavila rezultate o učinkovitosti programa populacijskega presejanja otrok pri odkrivanju bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo. Vzročne genske spremembe za družinsko hiperholesterolemijo so bile ugotovljene pri 57 % od skupaj 272 otrok s pozitivnim presejalnim testom, pri otrocih rojenih v letu 2008 pa smo ob predpostavljeni pojavnosti družinske hiperholesterolemije 1/500 odkrili praktično vse pričakovane bolnike. Poročilo je poželo veliko pozornosti mednarodne strokovne javnosti ter bo imelo vpliv na nadaljnja strokovna priporočila glede zgodnjega odkrivanja družinske hiperholesterolemije.
Dr. Miša Korva: Časovna in prostorska genetska analiza virusa Ebola med epidemijo v zahodni Afriki
Virus Ebola je v zahodni Afriki zahteval več kot 11.000 življenj ter imel usoden družbeni in gospodarski vpliv. Epidemija se je začela s smrtjo 2-letnega dečka, ki se je okužil ob stiku z okuženim sadje-jedim netopirjem. Epidemija se je iz Gvineje razširila v Liberijo in Sierra Leone, pri čemer je bil izvor virusa v posamezni državi neznan, saj je bilo epidemiološko slednje bolnikov zelo težavno. Raziskava objavljena v reviji Nature, razkriva epidemiološko in evolucijsko zgodovino epidemije od marca 2014 do januarja 2015. Popoln genetski zapis 179 virusnih izolatov bolnikov z EBOV smo določili z globokim sekveniranjem. Z matematičnim modeliranjem genetskih zaporedij virusa smo potrdili enkratni vnosa virusa iz narave v človeško populacijo. Iz epicentra epidemije v vasi Guéckédou v Gvineji se je virus nenadzorovano širil med prebivalci, pri čemer sta se oblikovali dve samostojni genetski liniji. Medtem, ko je genetsko linijo A strokovnjakom uspelo zamejiti v prvih 4 mesecih po začetku izbruha, pa se je linija B razširila v Liberijo in Sierra Leone. Analiza podatkov je nedvoumno pokazala, da genetske spremembe v virusu skozi čas potekajo počasneje kot so najprej predvidevali ter da so mutacije v virusnem glikoproteinu, ki je tarča delovanja specifičnih zdravil in novih cepiv, relativno majhne.
Prof. dr. Simon Podnar: Raziskava ulnarne nevropatije v komolcu
Okvara ulnarnega živca v komolcu (UNK) je druga najpogostejša žariščna nevropatija, ki letno prizadene vsaj 500 Slovencev in 125.000 Evropejcev. Povzroča bolečine, mravljinčenje in neobčutljivost ter sušenje in šibkost roke. Do objave naših rezultatov vzrok UNK ni bil znan, zato je bila izbira zdravljenja prepuščena osebni presoji zdravnikov. V naši prospektivni, slepi raziskavi 220 pacientov z UNK in 49 zdravih preiskovancev smo med drugim določili normativne meje nevrofiziološke in ultrasonografske preiskave, njuno občutljivost in značilnost ter njuno sposobnost določiti natančno mesto okvare živca. Ugotovili smo, da gre pri UNK za dve žariščni nevropatiji. Prva je posledica utesnitve ulnarnega živca dominantne roke, zaradi desetletij trdega fizičnega dela in zahteva takojšno kirurško sprostitev. Druga pa je posledica zunanjega pritiska na živec nedominantne roke, največkrat, zaradi odlaganja roke na mizo pri delu z računalniško miško. Druga oblika UNK praviloma zahteva le nasvet o pravilni drži roke. Pričakujemo, da bodo naša dognanja pripomogla k izboljšanemu zdravljenju in zmanjšanju trajnih posledic UNK.
Prof. dr. Damijan Miklavčič: Elektroporacija kot tehnološka platforma
Elektroporacija je pojav s katerim opišemo povečano prepustnost celične membrane do katere pride zaradi izpostavitve celic električnemu polju zadostne jakosti. Elektroporacijo lahko zagotovimo tako na evkariontskih, prokariontskih celicah, kot tudi pri arhejah, posamičnih celicah in celicah v tkivu. Povečana prepustnos celične membrane je začasna in neselektivna, kar pomeni da lahko z njeno uporabo vnesemo molekule v celice, lahko pa seveda iz njih tudi ekstrahiramo molekule. Ekstrakcija molekul je še posebej zanimiva v biotehnoloških procesih v katerih uporabljamo bakterije, kvasovke in mikroalge kot celične bioreaktorje. Elektroporacja v tkivu pa spremeni difuzivnost vode in vodotopnih molekul, kar nam omogoči uspešnejšo in učinkovitejšo obdelavo biomase.
Dogodek bo organiziran v okviru projekta Znanost na cesti.
