Prof. dr. Boris Rogelj, IJS: Odkritje gena za ALS usmerja prihodnje raziskave
Raziskave v medicini in njenih sorodnih vedah v zadnjih desetletjih skokovito napredujejo in pogosto sledimo poročilom raziskovalcev o odkritjih, ki obetajo v prihodnosti pojasnitev obolenj, za katera danes velja, da so neozdravljiva. Tako je pred nedavnim prijetno presenetila mednarodna skupina znanstvenikov, ki je odkrila gen za do zdaj neozdravljivo bolezen ALS – amiotrofična lateralna skleroza. Bolezen motoričnega nevrona je hitro napredujoča smrtna nevrodegenerativna bolezen. Raziskovalci mednarodnega konzorcija Projekta MinE so odkriti novi gen poimenovali C2orf2, ki je izredno zanimiv za prihodnje študije, kar bi morda v bodočnosti prineslo tudi učinkovito terapijo za ALS. Kot pojasnjuje prof. dr. Boris Rogelj, molekularni biolog iz Institituta Jožef Stefan (IJS) in soavtor raziskave, gre za največjo asociacijsko študijo celotnega genoma na področju ALS in je plod raziskovalcev in ALS združenj iz 15 držav. Prof. Rogelj kot ugledni znanstvenik z mednarodnimi referencami vodi raziskovalno skupino za molekularno nevrobiologijo na Odseku za biotehnologijo na Institutu “Jožef Stefan”, je pa tudi vodja raziskovalne skupine za Zavod BRIS, ter izredni profesor in predavatelj Molekularne humane genetike na Fakulteti za kemijo in kemijsko tehnologijo, Univerze v Ljubljani ter predavatelj tudi na drugih fakultetah Univerze v Ljubljani in Univerze v Mariboru. Raziskovalno pot je po doktoratu nadaljeval na Universty College London ter King’s College London, kjer se je usmeril na področje nevroznanosti. Zdaj pa se že 16 let ukvarja s funkcijo genov, ki so povezani z nevrodegenerativnimi boleznimi ter z učenjem in tvorbo spomina.
Gen C21orf2, povezan z ALS, so odkrili z inovativnim pristopom, pojasni prof. Rogelj. Na podlagi primerjave genetskega zapisa bolnikov z ALS z zdravimi kontrolami so identificirali šest genomskih regij, v katerih genetske variacije povečajo tveganje za ALS. Ena od teh regij vsebuje tudi gen C21orf2.
Tudi slovenski bolniki in raziskovalci so prispevali k temu pomembnemu odkritju, saj so v študiji analizirali tudi genetski material slovenskih bolnikov, kot soavtorji pa so sodelovali znastveniki z IJS, Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani in Inštituta za klinično nevrofiziologijo Univerzitetnega kliničnega centra v Ljubljani.
