Prof. dr. Tadej Battelino, Pediatrična klinika, MF UL: Nekoč bomo znali popraviti dedni zapis
Raziskovalci Medicinske fakultete (MF) Univerze v Ljubljani in Pediatrične klinike Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana, so z objavo v septembrski številki ugledne revije Journal of Americal College of Cardiology prvi dokazali učinkovitost programa populacijskega presejanja otrok za povišan holesterol v krvi pri odkrivanju bolnikov, ki imajo povišan holesterol v družini (hiperholesterolemijo). Raziskovalci so ugotovili, da je pri kar dveh tretjinah pregledanih petletnikov povišan holesterol genetskega izvora. Pričakovati je, da bodo spodbudni rezultati njihove raziskave že v bližnji prihodnosti ključno vplivali na oblikovanje in implementacijo mednarodnih strokovnih priporočil, glede smiselnosti uvedbe presejanja hiperholesterolemije pri otrocih. Kot poudarja vodja raziskovalnega teama prof. dr. Tadej Battelino, je Slovenija po dostopnih podatkih trenutno edina država na svetu, kjer v sklopu rednega sistematskega pregleda petletnikov že od leta 1995 poteka populacijsko presejanje otrok za hiperholesterolemijo. Prof. Battelino je sicer eden naših najuglednejših specialistov pediatrične endokrinologije, diabetologije in metabolizma. Kot zdravnik je zelo iskan pri zdravljenju otrok, mladostnikov in mlajših odraslih z obolenji endokrinih žlez in obolenji presnove, kamor sodi sladkorna bolezen, motnje v rasti in razvoju, bolezni ščitnice, prirojene in genetske motnje, povišane maščobe v krvi itd. Kot profesor pediatrije predava na Medicisnki fakukteti v Ljubljani in je prodekan za znanstveno raziskovalno dejavnost te fakultete.
Z novo metodo odkrivanja bolnikov s povišanim holesterolom v družini, so raziskovalci kar pri 57% otrok, ki so bili napoteni v ambulanto za povišan holesterol v krvi, na genetskem nivoju potrdili diagnozo družinske hiperholesterolemije. Program presejanja je omogočil tudi prepoznavo prisotnosti povišanega holesterola pri sorojencih in starših vsakega od otrok s potrjeno družinsko hiperholesterolemijo. Na omenjeno raziskavo je postala pozorna tudi mednarodna strokovna javnost. V isti številki revije Journal of Americal College of Cardiology sta jo s spodbudimi besedami pospremila prof. Valentin Fuster, glavni urednik revije in nekdanji predsednik najpomembnejšega karidološkega foruma v svetovnem merilu ( American Heart Association), ter prof. Stephen R. Daniels, vodilni ameriški pediatrični lipidolog. Njun odziv kaže na izjemno zanimanje strokovne javnosti za obravnavano tematiko. Ugledna strokovnjaka menita, da gre sploh za prvo raziskavo doslej. Poudariti pa velja, da je populacijsko presejanje otrok za hiperholesterolemijo v starosti pet let zelo uspešna strategija odkrivanja bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo, ki je zelo pogosta in težka bolezen, zlasti če je neprepoznana. Oba strokovnjaka, tako prof. Stephen R. Daniels kot prof. Valentin Fuster poudarjata, da gre za izjemno pomemben članek, ki prinaša izjemne in dragocene vire informacij iz slovenske populacije.
Foto & video: Igor Domijan
